12月9日至12日，美國胰腺協(xié)會（APA）年會在夏威夷召開，吸引了全球近千位胰腺疾病研究領(lǐng)域的頂尖專家學(xué)者。上海長海醫(yī)院廖專教授團(tuán)隊(duì)作為特邀演講嘉賓，發(fā)表題為《中國人群胰腺炎的遺傳易感性及基因治療》的演講，展示了我院消化內(nèi)科在中國慢性胰腺炎（CP）患者遺傳學(xué)背景研究的豐碩成果。
在報(bào)告中，曹裕博士闡釋了中國慢性胰腺炎患者的遺傳突變因素，特別是特發(fā)性病因的重要性。研究表明，攜帶致病突變的CP患者常常更早發(fā)病，并更早出現(xiàn)胰管結(jié)石、糖尿病和脂肪瀉等并發(fā)癥。通過與美國和歐洲的數(shù)據(jù)對比，突出了中國患者獨(dú)特的致病性突變譜，明晰熱點(diǎn)致病性突變，并基于此研發(fā)了CP體外基因診斷試劑盒，已廣泛應(yīng)用于CP及高危人群的早期篩查。
除此之外，研究團(tuán)隊(duì)不僅局限于基因篩查，還推動了易感基因功能機(jī)制的解析與干預(yù)。在中國CP熱點(diǎn)致病性突變譜中，SPINK1 c.194+2T>C突變尤為突出?；赟PINK1在抑制胰酶激活過程中的關(guān)鍵作用，創(chuàng)新性提出“基因水平內(nèi)源性過表達(dá)SPINK1或可實(shí)現(xiàn)長程有效的CP治療”觀點(diǎn)。研究結(jié)果顯示，AAV8-hSPINK1能夠顯著緩解急慢性胰腺炎嚴(yán)重程度、延緩纖維化、控制疾病進(jìn)展，首次建成CP基因治療體系，為臨床根治提供了理論依據(jù)。該研究以原創(chuàng)論著發(fā)表于《消化道》（Gut），并在APA年會上獲得高度評價(jià)，美國APA協(xié)會前主席稱其為“治療胰腺炎的開拓性研究”。
上海長海醫(yī)院消化內(nèi)科長期致力于慢性胰腺炎等重大疑難疾病，特別是在李兆申院士、廖專教授的帶領(lǐng)下，學(xué)科團(tuán)隊(duì)勠力同心，著力攻關(guān)慢性胰腺炎診治這一世界難題。20年來，本著服務(wù)患者的赤誠初心，不斷攻堅(jiān)克難，開拓創(chuàng)新，引領(lǐng)慢性胰腺炎治療進(jìn)入了微創(chuàng)時(shí)代，并提出了遺傳致病機(jī)制與精準(zhǔn)治療的新方向、新策略。近年來，各項(xiàng)研究成果在《柳葉刀胃腸病學(xué)與肝病學(xué)》（Lancet Gastroenterol Hepatol）《胃腸病學(xué)》（Gastroenterology）《消化道》（Gut）等頂級期刊頻繁發(fā)表，并被諸多國際指南采納，學(xué)術(shù)影響力不斷提升，為推動全球胰腺疾病研究和治療作出了卓越貢獻(xiàn)。
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