

12月9日至12日,美國胰腺協會(APA)年會在夏威夷召開,吸引了全球近千位胰腺疾病研究領域的頂尖專家學者。上海長海醫(yī)院廖專教授團隊作為特邀演講嘉賓,發(fā)表題為《中國人群胰腺炎的遺傳易感性及基因治療》的演講,展示了我院消化內科在中國慢性胰腺炎(CP)患者遺傳學背景研究的豐碩成果。
在報告中,曹裕博士闡釋了中國慢性胰腺炎患者的遺傳突變因素,特別是特發(fā)性病因的重要性。研究表明,攜帶致病突變的CP患者常常更早發(fā)病,并更早出現胰管結石、糖尿病和脂肪瀉等并發(fā)癥。通過與美國和歐洲的數據對比,突出了中國患者獨特的致病性突變譜,明晰熱點致病性突變,并基于此研發(fā)了CP體外基因診斷試劑盒,已廣泛應用于CP及高危人群的早期篩查。
除此之外,研究團隊不僅局限于基因篩查,還推動了易感基因功能機制的解析與干預。在中國CP熱點致病性突變譜中,SPINK1 c.194+2T>C突變尤為突出?;赟PINK1在抑制胰酶激活過程中的關鍵作用,創(chuàng)新性提出“基因水平內源性過表達SPINK1或可實現長程有效的CP治療”觀點。研究結果顯示,AAV8-hSPINK1能夠顯著緩解急慢性胰腺炎嚴重程度、延緩纖維化、控制疾病進展,首次建成CP基因治療體系,為臨床根治提供了理論依據。該研究以原創(chuàng)論著發(fā)表于《消化道》(Gut),并在APA年會上獲得高度評價,美國APA協會前主席稱其為“治療胰腺炎的開拓性研究”。
上海長海醫(yī)院消化內科長期致力于慢性胰腺炎等重大疑難疾病,特別是在李兆申院士、廖專教授的帶領下,學科團隊勠力同心,著力攻關慢性胰腺炎診治這一世界難題。20年來,本著服務患者的赤誠初心,不斷攻堅克難,開拓創(chuàng)新,引領慢性胰腺炎治療進入了微創(chuàng)時代,并提出了遺傳致病機制與精準治療的新方向、新策略。近年來,各項研究成果在《柳葉刀胃腸病學與肝病學》(Lancet Gastroenterol Hepatol)《胃腸病學》(Gastroenterology)《消化道》(Gut)等頂級期刊頻繁發(fā)表,并被諸多國際指南采納,學術影響力不斷提升,為推動全球胰腺疾病研究和治療作出了卓越貢獻。