圖：顱內動脈瘤風險基因的氣泡圖和山脊圖。（A）來自發(fā)現(xiàn)的全蛋白質組關聯(lián)研究（PWAS）的顱內動脈瘤風險基因細胞富集分析的氣泡圖。（B-E）對4個基因（CNNM2、GPRIN3、UFL1和ISLR）以山脊圖的形式進行基因富集分析
8月1日，腦血管病中心劉建民教授團隊最新研究發(fā)現(xiàn)3個與顱內動脈瘤發(fā)生相關的風險基因（CNNM2、GPRIN3和UFL1），其中CNNM2與顱內動脈瘤破裂相關，這提示了顱內動脈瘤可能的發(fā)生及破裂新機制以及潛在治療新靶點，該成果《通過整合分析人蛋白質組學和基因組學識別顱內動脈瘤的風險基因》發(fā)表于國際神經病學領域權威期刊《腦科學》（BRAIN）雜志（IF=10.6）。腦血管病中心博士研究生吳從嚴、碩士研究生劉翰辰、左喬副教授為本文共同第一作者，劉建民教授、趙瑞副教授為共同通訊作者。
顱內動脈瘤是一種常見腦血管病，表現(xiàn)為腦動脈局部囊性擴張，其最大危害是破裂出血。一旦破裂形成蛛網膜下腔出血，致死致殘率很高，目前尚缺乏有效的治療藥物，這與顱內動脈瘤的致病機制尚未完全清楚有關，所以手術治療（包括開顱夾閉和微創(chuàng)介入治療）是主要的治療手段。該研究將顱內動脈瘤GWAS與人腦和血漿蛋白質組進行全蛋白質組關聯(lián)分析（PWAS），篩選出顱內動脈瘤發(fā)生和破裂的高風險基因，并通過孟德爾隨機化（MR）和貝葉斯共定位分析進行因果關系驗證以及去除基因連鎖不平衡。同時在轉錄組層面，利用單細胞數(shù)據(jù)明確PWAS風險基因的細胞定位情況；利用人顱內動脈瘤組織轉錄組測序數(shù)據(jù)驗證PWAS風險基因的差異表達及功能富集情況；并使用全轉錄組關聯(lián)研究（TWAS）探索驅動顱內動脈瘤GWAS信號的重要基因。
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